SAIBA MAIS SOBRE A SÍNDROME DE KOOLEN DE VRIES

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JULHO É O MÊS DA CONSCIENTIZAÇÃO DA SÍNDROME DE KOOLEN DE VRIES, UMA COMISSÃO DE MÃES DO GRUPO DESSAS FAMÍLIAS NO BRASIL, CRIOU UM MATERIAL EXCELENTE, QUE DIVULGAMOS A SEGUIR:

O QUE É

* É UMA CONDIÇÃO GENÉTICA RARA CAUSADA PELA PERDA DE PARTE DO CROMOSSOMO 17 (17Q21.31 MICRODELEÇÃO), INCLUINDO O GENE CHAMADO KANSL1, OU POR UMA MUTAÇÃO NO GENE KANSL1 (ZOLLINO 2012; KOOLEN 2012).

* ESSAS ALTERAÇÕES GENÉTICAS CAUSAM ATRASO NO DESENVOLVIMENTO COGNITIVO E MOTOR, DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM E, POSSIVELMENTE, ALGUNS PROBLEMAS DE SAÚDE, MAS O GRAU EM QUE OS INDIVÍDUOS SÃO AFETADOS É VARIÁVEL.

* ESTIMA-SE QUE UM EM CADA 55.000 PESSOAS TÊM ESSA CONDIÇÃO, MAS DEVIDO AO ACESSO LIMITADO A TESTES GENÉTICOS, MUITOS INDIVÍDUOS NÃO RECEBEM O DIAGNÓSTICO CORRETAMENTE.

* A SÍNDROME DE KOOLEN-DE VRIES É DIAGNOSTICADA PREFERENCIALMENTE ATRAVÉS DE UM TESTE GENÉTICO MICRO ARRAY, PORÉM EM ALGUNS CASOS, DEMAIS EXAMES SÃO NECESSÁRIOS, EXEMPLO: EXOMA.

PRÓXIMA ETAPA APÓS O DIAGNÓSTICO

* RECOMENDA-SE  QUE   FAÇAM EXAMES COMPLEMENTARES PARA CONFIRMAR DEMAIS CARACTERÍSTICAS PRESENTES NO INDIVÍDUO E SEU GRAU DE COMPROMETIMENTO DE ACORDO COM A DELEÇÃO.

* OS EXAMES INCLUEM AVALIAÇÃO:

– ALIMENTAÇÃO, FALA E LINGUÍSTICA;

– AUDITIVO;

– AVALIAÇÃO DOS RINS E VIAS URINÁRIAS;

– CARDIOLÓGICA;

– DESENVOLVIMENTO COGNITIVO E MOTOR;

– NEUROLÓGICO, ENTRE OUTRAS AVALIAÇÕES.

CRIANÇAS E ADULTOS SÃO GERALMENTE AMIGÁVEIS E COOPERATIVOS

* CRIANÇAS E ADULTOS COM A SÍNDROME DE KOOLEN-DE VRIES SÃO TIPICAMENTE SOCIÁVEIS, AMIGÁVEIS, FELIZES E AMOROSOS.

* COMO EM QUALQUER GRUPO DE PESSOAS COM UMA CONDIÇÃO DE DESENVOLVIMENTO ALTERADA, ALGUNS PODEM APRESENTAR AUTISMO, DIFICULDADE DE CONCENTRAÇÃO, ANSIEDADE E PASSIVIDADE, ENTRE OUTROS MAS SÃO SUPERADOS PELOS RELATOS DE COMPORTAMENTO SOCIÁVEL ALIADOS A TRATAMENTO MULTIPROFISSIONAL.

CRIANÇAS E ADULTOS SOBRETUDO BEBÊS E CRIANÇAS POSSUEM CARACTERÍSTICAS FACIAIS RECONHECÍVEIS

* CRIANÇAS E ADULTOS COM A SÍNDROME PODEM SE PARECER MAIS UNS COM OS OUTROS DO QUE COM OUTROS MEMBROS DE SUA FAMÍLIA. NORMALMENTE, AS CRIANÇAS E OS ADULTOS APRESENTAM:

– NARIZ PROEMINENTE COM UMA PONTA LARGA, FREQUENTEMENTE CHAMADO DE ‘PIRIFORME ‘OU TUBULAR.

– UMA TESTA ALTA E OU LARGA;

– UM ROSTO COMPRIDO;

– PEQUENAS DOBRAS DE PELE EM TODO O CANTO INTERNO DOS OLHOS, O QUE PODE INCLINAR PARA CIMA(EPICANTO);

– ORELHAS GRANDES QUE PODEM SE DESTACAR;

– UM FILTRO LONGO (O LÁBIO SUPERIOR ENTRE O NARIZ E A BOCA);

– SOBRANCELHAS ESPARSAS;

– PODE HAVER ESPAÇOS ENTRE OS DENTES.

– CABELOS PODE TER UMA COR OU TEXTURA INCOMUM COMPARADO COM SUA FAMÍLIA;

– OLHOS PODEM SER PÁLIDOS OU AZULADOS.

COM O TEMPO, AS CARACTERÍSTICAS FACIAIS PODEM PERDER A SUA CARACTERÍSTICA INICIAL.

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS

* ALGUMAS DAS PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DAS CRIANÇAS COM A SÍNDROME DE KOOLEN DE VRIES SÃO:

– ATRASO NO DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR;

– ANOMALIAS CARDÍACAS;

– ANOMALIAS CEREBRAIS

– CONVULSÕES;

– DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE GRAU MODERADO A GRAVE;

– DÉFICIT VISUAL;

– DÉFICIT COGNITIVO;

– DÉFICIT DE ATENÇÃO;

– DIFICULDADES AUDITIVAS, PERDAS TRANSITÓRIAS OU PERMANENTES;

– DISTÚRBIO DE LINGUAGEM;

– DISTOPIA TESTICULAR (TESTÍCULO NÃO DESCE AO NASCER);

– ESCOLIOSE, LORDOSE E CIFOSE;

– HIPOPLASIA NO QUADRIL;

– HIPERATIVIDADE;

– HIPOTONIA;

– MÃOS GRANDES E DEDOS LONGOS;

– PÉS TORTOS;

– PROBLEMAS RENAIS;

– REPETIDAS INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS, ENTRE OUTRAS.

OS BEBÊS, CRIANÇAS E ADOLESCENTES, APRESENTAM BAIXO TÔNUS MUSCULAR (HIPOTONIA), O QUE OS TORNAM FLEXÍVEIS PARA SUSTENTAÇÃO. ISTO AGREGA DIVERSOS EFEITOS, INCLUINDO DIFICULDADE PARA SUGAR EFICAZMENTE E MAIS TARDE PARA FALAR CLARAMENTE. TÔNUS MUSCULAR MELHORA COM A IDADE, MAS PODE CONDUZIR A OUTROS EFEITOS, TAIS COMO UMA CURVATURA DA COLUNA VERTEBRAL (ESCOLIOSE). A INTERVENÇÃO PRECOCE COMO FISIOTERAPIA E EXERCÍCIOS PONTUAIS SÃO IMPORTANTES.

* CONTROLE DE TODO MOVIMENTO DO CORPO (HABILIDADES MOTORAS) GERALMENTE SE DESENVOLVE LENTAMENTE E MAIS TARDE DO QUE O ESPERADO EM CRIANÇAS TÍPICAS SEM UM DISTÚRBIO CROMOSSÔMICO.

* A MAIORIA DAS CRIANÇAS COMEÇAM A ANDAR EM TORNO DOS DOIS ANOS DE IDADE. DE 2 EM CADA 3 CRIANÇAS APRESENTAM ARTICULAÇÕES EXCEPCIONALMENTE FLEXÍVEL, DENOMINADA TAMBÉM FROUXIDÃO LIGAMENTAR, O QUE CONTRIBUI PARA AS DIFICULDADES QUE ENFRENTAM PARA CONTROLAR OS SEUS MOVIMENTOS E SUSTENTAÇÃO CORPORAL.

ALGUMAS CRIANÇAS COMEÇAM A FALAR TARDE E APRESENTAM DIFICULDADES EM PRONUNCIAR TODOS OS SONS DA FALA.

– FALA E LINGUAGEM SÃO PARTICULARMENTE AFETADAS. LINGUAGEM EXPRESSIVA (FALA) PODE SER MAIS AFETADO DO QUE LINGUAGEM RECEPTIVA (COMPREENSÃO). PALAVRAS RARAMENTE SÃO COMPREENDIDAS ATÉ 5 ANOS DE IDADE. ANTES DISSO, AS CRIANÇAS SE COMUNICAM USANDO GESTOS, EXPRESSÃO CORPORAL E FACIAL OU RUÍDOS VOCAIS.

– ALGUMAS CRIANÇAS APRENDEM A LINGUAGEM ALTERNATIVA, PARA AJUDAR A COMUNICAÇÃO, COMO: LÍNGUA DE SINAIS, SISTEMAS DE IMAGEM EM FICHAS E OU NO COMPUTADOR COMO TOQUE NA TELA. FRASES CURTAS PODEM SER POSSÍVEL JÁ NA ADOLESCÊNCIA EM ALGUNS CASOS.

A HIPOTONIA ORAL (DIMINUIÇÃO DO TÔNUS MUSCULAR DA BOCA) E APRAXIA ORAL (DIFICULDADE PARA CONECTAR MENSAGENS DE VOZ A PARTIR DO CÉREBRO PARA A BOCA PARA FAZER MOVIMENTOS PRECISOS NECESSÁRIOS PARA A FORMAÇÃO DE PALAVRAS) PODEM TAMBÉM OCORRER.

– APRAXIA, DIFICULDADES DAS CRIANÇAS FAZEREM TODOS OS SONS DA FALA, (DIFICULDADE EM FAZER E ORGANIZAR MOVIMENTOS FACIAIS) É UMA CARACTERÍSTICA MARCANTE DA SÍNDROME.

PODE ACONTECER DE NOVO?

* SIM, PORÉM EXTREMAMENTE RARO TER MAIS DE UM FILHO COM SÍNDROME DE KOOLEN – DE VRIES, MAS ESTA HIPÓTESE NÃO DEVE E NÃO PODE SER DESCARTADA.

* NO BRASIL ATÉ O MOMENTO, NUMA AMOSTRAGEM DE 46 FAMÍLIAS TEMOS DUAS FAMÍLIAS COM IRMÃOS COM SÍNDROME DE KOOLEN- DE VRIES.

* EXISTEM MUITAS CRIANÇAS, ADOLESCENTES E ATÉ ADULTOS, SEM DIAGNÓSTICO CONFIRMADO.

NO BRASIL ATÉ O PRESENTE MOMENTO SOMOS 44 FAMÍLIAS COM O DIAGNÓSTICO CONFIRMADO.

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RELAÇÃO ENTRE ESTADOS BRASILEIROS, CASOS CONFIRMADOS E IDENTIFICAÇÃO POR GÊNERO, MENINOS E MENINAS

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

* KOOLEN- DE VRIES SYNDROME FTNW.EN.PT

*HTTPS://WWW.RARECHROMO.ORG/DONATE

TRADUÇÃO E ADAPTAÇÃO DO CONTEÚDO: ANDRÉIA ANDRADE, MÃE DE KOOLKIDS–ITAJAÍ –SC

COM AJUDA DA COMISSÃO: DAYSE  SAES, FABIANA SANTOS PEREIRA E JULIANA ARAUJO, MÃES DE KOOLKIDS.

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